Erhöhte Fettsäuren im Blut

Hypercholesterinämie ist ein Zuviel an Cholesterin im Blut. Dieses Cholesterin stammt von LDL (Low Density Lipoproteine), die nicht im Fettstoffwechsel verwertet wurden. Die Patienten haben eine grenzwertig oder bedenklich erhöhte LDL-Konzentration im Blut mit einem LDL/HDL-Quotienten unter 3. Infolge einer Hypercholesterinämie entsteht eine Arteriosklerose mit den bekannten Folgeerkrankungen:

• koronare Herzkrankheit (KHK),

• Herzinfarkt und

• Schlaganfall.

Diagnostik
Der Arzt stellt eine Hypercholesterinämie durch Messung der Cholesterinwerte im Blut fest. Findet sich bei Ihnen ein sehr hoher Cholesterinspiegel, insbesondere ein auffälliger LDL-Cholesterinwert, ist es unbedingt erforderlich, auch die Cholesterinwerte Ihrer nahen Verwandten zu untersuchen. Damit kann festgestellt werden, ob Ihre Hypercholesterinämie ggf. familiär bedingt ist. Mit weiterführenden Untersuchungen, z.B. mit einer speziellen Ultraschalluntersuchung, der sogenannten Dopplersonographie, kann der Arzt den Grad der arteriosklerotischen Veränderungen in den Gefäßen feststellen.

Verschiedene Formen: Primäre und sekundäre Hypercholesterinämie

Primäre und sekundäre Hypercholesterinämie sind die beiden Formen, als die eine Hypercholesterinämie auftreten kann. Im Folgenden werden die Unterschiede beider Formen erklärt.

Primäre Hypercholesterinämie
Die Hypercholesterinämie kommt in etwa 30% der Fälle familiär gehäuft vor und wird daher auch als familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet. Typisch für die familiäre Hypercholesterinämie ist, dass nicht nur ein ähnlich hoher LDL-Cholesterinwert in der Familie zu finden ist, sondern auch ein gehäuftes Vorkommen einer koronaren Herzkrankheit (KHK). Der vererbten Form liegt ein autosomal-dominanter Erbgang zugrunde und ist die häufigste vererbte Stoffwechselstörung. Dies bedeutet, dass ein Mensch, der die auf einem Nicht-Geschlechtschromosom (Autosom) liegende Erbanlage (Gen) für die Hypercholesterinämie geerbt hat, einen bedenklich erhöhten LDL-Spiegel im Blut bekommen wird. Die Ursache dafür ist eine Veränderung (Mutation) des Gens, das für die Ausbildung der LDL-Bindungsstellen (Rezeptoren) auf der Oberflächenmembran der Körperzellen verantwortlich ist. Die Mutation dieses Gens bewirkt, dass zu wenig Rezeptoren ausgebildet werden oder ein Teil der LDL-Bindungsstellen defekt sind. Die Körperzellen können folglich nur wenig LDL aufnehmen. Der Rest verbleibt im Blut und erhöht somit den Cholesterinspiegel.

Ein Kind unter 500 Kindern wird mit einer heterozygoten (mischerbigen) Hypercholesterinämie geboren, bei der etwa die Hälfte der LDL-Bindungsstellen defekt sind. Bei diesen Patienten liegen die LDL-Konzentrationen bei 220 bis 650 mg/dl bzw. 5,6 bis 16,9 mmol/l. Studien haben ergeben, dass 70% der Männer und 45% der Frauen im 60igsten Lebensjahr an einer KHK leiden. Bleibt diese Variante unbehandelt, ist der erste Herzinfarkt zwischen dem 40igsten und 60igsten Lebensjahr zu erwarten.

Bei der homozygoten (reinerbigen) familiären Hypercholesterinämie, mit der ein Kind von 1.000.000 geboren werden, besitzen die Körperzellen keine oder nur defekte LDL-Rezeptoren. Bei den Betroffenen finden sich im Blutserum LDL-Werte von 500 bis 1.000 mg/dl bzw. 13,0 bis 25,9 mmol/l. Wird sie nicht behandelt, ist ein Herzinfarkt vor dem 15. Lebensjahr zu erwarten.

Sekundäre Hypercholesterinämie
Bei nahezu 70% der Betroffenen liegt eine sekundäre oder sogenannte polygene Hypercholesterinämie vor. Ein Kennzeichen der polygenen Hypercholesterinämie ist, dass eine koronare Herzkrankheit in der Regel nicht familiär gehäuft auftritt. Bei dieser Form wird die Erhöhung des Cholesterinspiegels durch mehrere Erbanlagen (Gene) gesteuert. Es müssen aber zusätzlich bestimmte Risikofaktoren vorhanden sein, damit sich eine grenzwertige oder bedenkliche Erhöhung des LDL-Cholesterinkonzentration im Blutserum zeigt, z. B.:

• fettreiche Ernährung, insbesondere mit tierischen Fetten

• Übergewicht,

• Diabetes mellitus,

• Schilddrüsenerkrankungen

• oder bestimmte Medikamente.

Therapie