Tipp

Neugeborenen-Screening rettet Leben

Diagnose direkt nach der Geburt verbessert die Lebensqualität

Angeborene Stoffwechselerkrankungen können direkt nach der Geburt festgestellt werden

Angeborene Stoffwechselerkrankungen können direkt nach der Geburt festgestellt werden
(Quelle: Creatas)

Werden angeborene Stoffwechselerkrankungen schon beim Neugeborenen-Screening nach der Geburt entdeckt und frühzeitig behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. Zu diesem Ergebnis kommt eine weltweit einmalige Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, an der 247 Kinder teilnahmen, bei denen im Rahmen des Screenings eine Stoffwechselstörung festgestellt worden war.

Bekanntestes Beispiel für den Nutzen des Neugeborenen-Screenings ist die erfolgreiche Behandlung der Phenylketonurie (PKU). Bei dieser Erkrankung wirken die Kinder zunächst gesund. Wird die angeborene Störung im Eiweißstoffwechsel allerdings nicht rechtzeitig entdeckt, kommt es zu schweren Gehirnschäden. Mit einer eiweißarmen Diät ab den ersten Lebenstagen entwickeln sich die Kinder aber normal. Seit 1971 gehört der Test auf PKU deutschlandweit zu den Standarduntersuchungen bei Neugeborenen.

Inzwischen ist eine Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen bekannt. Wissenschaftler des Universitätsklinikum entwickelten deshalb ab 1998 das erweiterte Neugeborenen-Screening auf bis zu 40 Erkrankungen. Die Erfolge dieses Screenings waren so viel versprechend, dass seit 2005 in Deutschland alle Neugeborenen auf zwei Hormonstörungen und auf zwölf Stoffwechselerkrankungen getestet werden. Diesen Erkrankungen gemeinsam ist, dass sie ohne rechtzeitige Behandlung noch vor den ersten erkennbaren Symptomen verheerende Folgen für die betroffenen Kinder haben können: Häufig sind die Kinder geistig behindert, können ins Koma fallen oder sogar sterben.

Ziel der aktuellen Studie war es, den Nutzen des seit 1998 in Heidelberg angewandten erweiterten Screenings umfassend zu prüfen. Die 247 Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen, die an der Studie teilnahmen, wurden regelmäßig durch Ärzte und Psychologen untersucht, die Symptome, Krankheitsschübe, Wachstum und geistige Entwicklung erfassten. Das Ergebnis ist eindeutig: Über 95 Prozent der Kinder entwickelten sich normal.

„Wir haben in dieser Studie den wissenschaftlichen Beweis erbracht, dass die frühe Diagnose und konsequente Behandlung bei fast allen Patienten schwere Krankheitskrisen und damit dauerhafte Schäden vermeiden kann“, erklärt Professor Dr. Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin. Aufbauend auf diesen Ergebnissen muss nun geprüft werden, ob das Screening auf zusätzliche angeborene Erkrankungen ausgedehnt werden sollte.

Pressemitteilung des Universitätsklinikum Heidelberg: Diagnose direkt nach der Geburt rettet Leben und verbessert Lebensqualität. 16. Februar 2011

Alle News

 

Autor: Qualimedic.de 
Letzte Änderung am: 18.02.2011
 
Tipp